Novos subtipos de autismo revelam complexidade: o que a OMS e Princeton descobriram?

Novos Subtipos de Autismo Revelam Complexidade do Transtorno

O autismo, classificado como um transtorno do neurodesenvolvimento, representa uma maneira distinta de processar informações sensoriais, cognitivas e sociais. Pessoas com essa condição podem apresentar dificuldades em certas áreas, mas também exibir capacidades notáveis em outras.

Devido à forma peculiar como cada cérebro autista processa dados, há uma grande diversidade. Essa complexidade levou a Organização Mundial da Saúde (OMS) a detalhar o transtorno na última edição da Classificação Internacional de Doenças (CID-11).

Estudo de 2025 Define Quatro Grupos de Características

Ao tentar analisar as nuances, cientistas encontraram dificuldades em decifrar as complexidades fenotípicas e genéticas. Essas variações envolvem centenas de genes interativos, além de diferentes tipos de mutações, sejam elas comuns, raras ou espontâneas.

Em um estudo realizado em 2025, considerado um avanço na compreensão genética e no potencial para cuidados personalizados, pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons identificaram quatro subtipos de autismo.

Análise de Dados Genotípicos e Fenotípicos

O trabalho analisou dados genotípicos (informações do material genético) e fenotípicos (características observáveis) de mais de 5 mil participantes com autismo, com idades entre 4 e 18 anos. As informações foram coletadas através do SPARK, um dos maiores estudos sobre autismo já realizados.

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Os pesquisadores conseguiram agrupar os autistas com base em mais de 230 características individuais, utilizando um modelo computacional que vinculou esses traços a processos biológicos ligados a variantes genéticas específicas.

Os Quatro Grupos de Manifestação do Autismo

Os autores definiram os grupos com base em diferentes perfis de desafios:

• Desafios sociais e comportamentais (37%): Este é o maior grupo, apresentando características centrais como dificuldades sociais e comportamentos repetitivos. Seu desenvolvimento ocorre em ritmo similar ao de crianças sem autismo, podendo haver comorbidades como TDAH, ansiedade ou TOC.
• TEA misto com atraso no desenvolvimento (19%): Crianças deste grupo mostram atrasos em marcos como andar e falar. No entanto, raramente apresentam sinais de ansiedade ou comportamentos disruptivos, sendo o termo “misto” usado pela variação na intensidade dos comportamentos.
• Desafios moderados (34%): Os indivíduos aqui apresentam comportamentos autistas centrais, mas com menor intensidade. O desenvolvimento acompanha o da população neurotípica, e condições psiquiátricas são quase inexistentes.
• Amplamente afetado (10%): Este menor grupo enfrenta desafios mais severos e abrangentes, incluindo atrasos significativos no desenvolvimento, dificuldades comunicativas intensas, comportamentos repetitivos acentuados e múltiplas condições psiquiátricas associadas.

Implicações para o Diagnóstico e Tratamento Personalizado

A divisão em subtipos permite que os profissionais de saúde planejem estratégias diagnósticas mais direcionadas. Por exemplo, enquanto mutações “de novo” são mais comuns no grupo amplamente afetado, variantes hereditárias raras são características do TEA misto.

Isso explica por que estudos genéticos anteriores falharam ao tratar o autismo como uma condição uniforme. Diferentes tipos de autismo possuem problemas genéticos que afetam o cérebro em momentos distintos do desenvolvimento.

A Revolução da Medicina de Precisão

A coautora Chandra Theesfeld explicou que definir grupos permite investigar processos genéticos e biológicos específicos, em vez de buscar uma única explicação para todos os indivíduos autistas. Essa descoberta transforma a pesquisa e o atendimento clínico.

A definição de subtipos é um avanço crucial para implementar a medicina de precisão, permitindo que os médicos antecipem diferentes trajetórias diagnósticas, de desenvolvimento e terapêuticas. Jennifer Foss-Feig resumiu que isso pode dar às famílias um panorama mais claro sobre os sintomas esperados e o planejamento futuro.