Descoberta Científica Revela Mecanismo de Transmissão de Mutações Mitocondriais

Um estudo recente, publicado na última edição da revista Science e com a participação do pesquisador brasileiro Marcos Roberto Chiaratti, identificou um mecanismo que possibilita a transmissão de mutações no DNA mitocondrial. Essas mutações são responsáveis por doenças hereditárias graves e incuráveis, representando um desafio significativo para a saúde humana.

A pesquisa aponta que a enzima USP30 desempenha um papel crucial nesse processo, impedindo a eliminação de mitocôndrias danificadas logo após a fecundação. Essa inibição aumenta a probabilidade de que mutações sejam transmitidas às gerações futuras, impactando a saúde dos indivíduos.

Ao utilizar o inibidor CMPD39 (Compound 39), os cientistas conseguiram reativar o processo natural de eliminação dessas mitocôndrias defeituosas, abrindo novas perspectivas para o desenvolvimento de terapias farmacológicas direcionadas.

O estudo sugere que tratamentos futuros poderiam ser aplicados em embriões precoces, inclusive após a fertilização in vitro, com o objetivo de diminuir o risco de bebês nascerem com doenças mitocondriais. Essas condições incluem a Lhon (neuropatia óptica hereditária de Leber), a síndrome de Leigh e a Melas, que afetam órgãos essenciais como o cérebro e o coração.

Segundo Chiaratti, a descoberta representa uma alternativa menos invasiva à técnica de substituição de mitocôndrias por doadoras, atualmente utilizada apenas no Reino Unido e na Austrália. Essa nova abordagem pode oferecer soluções mais eficazes para o tratamento dessas doenças complexas.

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