O Complexo Espectro do Transtorno do Espectro Autista (TEA)

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta uma notável diversidade em sua manifestação, desafiando a ideia de uma única trajetória de desenvolvimento. Um estudo recente, publicado na Nature e liderado por Xinhe Zhan, revelou que existem pelo menos dois caminhos distintos para o TEA, um que se torna evidente na primeira infância e outro que se manifesta na adolescência.

Essa descoberta, baseada no acompanhamento de crianças e adolescentes por vários anos, demonstra que a genética desempenha um papel crucial na forma como o TEA se desenvolve.

A Influência da Genética no Desenvolvimento do TEA

A pesquisa identificou que diferentes conjuntos de variantes genéticas estão associados a cada um desses caminhos. Uma parte das variantes comuns se agrupa em um fator ligado a sinais que surgem na primeira infância, enquanto outro grupo de variantes está associado a dificuldades que se intensificam na adolescência, frequentemente em conjunto com o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e outras condições de saúde mental.

Essa complexa interação entre genética e desenvolvimento é fundamental para entender a diversidade do TEA.

Implicações para o Diagnóstico e o Tratamento

Os resultados do estudo têm implicações significativas para o diagnóstico e o tratamento do TEA. Revelam que muitos casos só são reconhecidos na adolescência ou na vida adulta, reforçando a necessidade de estratégias individualizadas de diagnóstico e cuidado.

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A bióloga Andréa Laurato Sertié, pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEP), destaca a importância de abordar o TEA considerando a diversidade de trajetórias de desenvolvimento.

Desafiando o Modelo Unitário do Autismo

O estudo também questiona o chamado “modelo unitário”, que considera o autismo como um conjunto único de características. Essa interpretação simplificada não leva em conta a complexidade do TEA e a importância do momento do diagnóstico, que reflete a fase de desenvolvimento em que as dificuldades se manifestam.

A pesquisa de Zhan e sua equipe demonstra que o autismo não é apenas uma questão de “gravidade” inicial dos sintomas, mas sim um percurso de desenvolvimento diferente, associado a perfis poligênicos distintos.

A Heterogeneidade do TEA e o Impacto da Idade

O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que envolve dificuldades persistentes na comunicação e na interação social, além de padrões de comportamento restritos e repetitivos. Esses sinais surgem na primeira infância, mas não evoluem da mesma forma em todas as pessoas.

Essa heterogeneidade, tanto nas manifestações clínicas quanto nas origens biológicas, faz do autismo um espectro resultante de múltiplas vias causais possíveis.

Prevalência e Diagnóstico

A prevalência global estimada é de cerca de um em 127 pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde. Em países com vigilância mais estruturada, como os Estados Unidos, o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) registra um caso a cada 31 crianças de 8 anos.

No Brasil, o Censo 2022 identificou pela primeira vez 2,4 milhões de pessoas que declararam ser autistas, o que equivale a 1,2% da população. As taxas mais altas entre crianças e mais baixas entre adultos sugerem maior detecção nas novas gerações e possível subdiagnóstico ao longo da vida.

O Futuro da Pesquisa sobre o TEA

Apesar dos avanços, o diagnóstico do autismo ainda depende da observação clínica e do relato comportamental, sem exames laboratoriais que confirmem ou prevejam o transtorno. Essa limitação contribui para diagnósticos tardios, sobretudo em pessoas cujos sinais são discretos na infância ou que apresentam desenvolvimento inicial típico em linguagem, sociabilidade ou desempenho escolar.

A variabilidade das manifestações clínicas e a sobreposição com outros transtornos do neurodesenvolvimento, como TDAH, ansiedade e dificuldades de linguagem, também dificultam avaliações precoces. Com a chegada da adolescência e da vida adulta, surgem demandas sociais e emocionais mais complexas, como maior autonomia, relações afetivas, organização da rotina e exigências no ambiente de trabalho.

Essas novas situações tornam as dificuldades mais evidentes, levando muitas pessoas a buscar avaliação pela primeira vez.