Novo Estudo Revela Riscos Genéticos Silenciosos na Hipercolesterolemia Familiar

Um estudo recente da Mayo Clinic destacou a importância de identificar riscos genéticos associados à hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária que causa elevação do colesterol LDL desde o nascimento e aumenta o risco de infarto e acidente vascular cerebral (AVC).

A pesquisa indica que quase 90% dos indivíduos afetados não seriam detectados pelas diretrizes atuais de triagem nos Estados Unidos.

As conclusões foram publicadas na revista Circulation: Genomic and Precision Medicine. A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças genéticas mais prevalentes, afetando aproximadamente 1 em cada 200 a 250 pessoas em todo o mundo. No entanto, a maioria dos casos permanece sem diagnóstico devido à dependência dos critérios tradicionais, que se baseiam em histórico familiar e níveis de colesterol.

O estudo empregou o sequenciamento do exoma para identificar mutações relacionadas à doença. A pesquisa foi conduzida através do programa de pesquisa Tapestry, que envolveu mais de 84 mil participantes. O programa analisou o DNA para integrar a genômica à prática clínica.

Durante a análise, 419 indivíduos foram identificados com variantes ligadas à hipercolesterolemia familiar.

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Uma parcela significativa desses participantes (cerca de 75%) não atenderia aos critérios atuais para diagnóstico, o que representa uma lacuna considerável na prevenção cardiovascular. A análise revelou que muitos indivíduos já apresentavam sinais iniciais de doença arterial coronariana antes do diagnóstico genético.

Os pesquisadores acreditam que a incorporação da triagem de DNA à rotina médica permitiria identificar precocemente indivíduos de alto risco e iniciar tratamentos mais cedo. Niloy Jewel Samadder, autor principal do estudo, enfatiza que o reconhecimento antecipado da condição pode alterar o curso da doença cardiovascular.

Essa iniciativa faz parte da estratégia Precure da Mayo Clinic, que visa prever e prevenir condições graves por meio de tecnologias genômicas.

A pesquisa ressalta que doenças cardíacas continuam sendo a principal causa de morte nos Estados Unidos, com o colesterol alto sendo um dos principais fatores de risco. A subdiagnóstico da forma hereditária da doença representa um desafio significativo para a prevenção de eventos como infarto e AVC.