A Casa dos Raros, o primeiro espaço dedicado ao atendimento, diagnóstico, pesquisa e treinamento em doenças raras da América Latina, já recebeu mais de mil pacientes desde sua abertura em fevereiro de 2023. Situada na capital gaúcha, a iniciativa é resultado da colaboração entre o Instituto de Genética para Todos e a Casa Hunter, e visa assegurar cuidados e atenção a indivíduos com condições raras no Rio Grande do Sul.
Segundo estimativa do Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros sofrem com alguma doença rara; no Rio Grande do Sul, o levantamento aponta para cerca de 600 mil gaúchos. Diante de um cenário onde o diagnóstico pode demandar anos, a Casa dos Raros surge como uma esperança. Sua inauguração, em fevereiro de 2023, coincidiu com o Dia Nacional e Mundial das Doenças Raras, representando um novo capítulo no atendimento a esses pacientes.
A iniciativa inovadora na América Latina visava criar uma rede de atendimento especializado abrangente. A organização se dedica a fornecer assistência completa e multidisciplinar a pacientes e seus familiares, abrangendo desde o diagnóstico rápido e exato até tratamentos avançados e pesquisas inovadoras. Além disso, o centro promove a capacitação de profissionais de saúde que atuam na área.
O diretor de Relações Institucionais, Rodrigo Azambuja, ressalta o propósito da instituição. “Nossa meta é atuar como instituição de referência nacional e internacional em saúde na área de doenças raras, promovendo a inclusão, a acessibilidade e o bem-estar de todos os pacientes, com impacto positivo e duradouro na sociedade, transformando os resultados de pesquisas científicas e clínicas em produtos para diagnósticos, tratamentos e ações preventivas mais eficazes.”
A Casa dos Raros recebeu mais de 1 mil pacientes desde sua primeira consulta em julho de 2023. A população atendida apresentou idade média de 20,9 anos (faixa: 0 a 89 anos), com leve predominância masculina (52,5%). Em relação ao diagnóstico, 43,8% dos pacientes já possuíam um diagnóstico clínico ou laboratorial confirmado, 20,8% apresentavam um diagnóstico suspeito e 27,8% não tinham suspeita diagnóstica.
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Com mais de 50 colaboradores, a Casa dos Raros disponibiliza atendimento e suporte abrangentes. A equipe multidisciplinar compreende médicos (geneticistas, pediatria, endocrinologista, clínico geral, neurologista), psicólogos, fonoaudiólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, dentistas, enfermeiros, técnicos de enfermagem, assistentes sociais, e equipes laboratoriais, administrativas e de apoio.
O Dr. Roberto Giugliani explica que a Casa dos Raros foi idealizada para, entre outros aspectos, reduzir o tempo de deslocamento de indivíduos com doenças raras, independentemente da condição social ou econômica, até que seja realizado o diagnóstico preciso, e consequentemente diminuir a espera até que se estabeleça o tratamento mais adequado. “Na Casa dos Raros o paciente é protagonista do seu atendimento, que é desencadeado a partir da sua manifesta interesse no nosso site, ou a partir de contato por Whatsapp ou telefone, ou por visita pessoal.”
A implementação intensiva da telemedicina e de exames genéticos de última geração, aliada a uma avaliação multiprofissional integrada, tem possibilitado a diminuição do tempo médio de diagnóstico de 5 anos para menos de 100 dias, sempre com atendimento humanizado e focado nas necessidades do paciente.
Giugliani destaca que, devido à sua natureza como instituição filantrópica que não recebe valores dos pacientes, a equipe necessita arrecadar recursos para manter o projeto, alcançando isso por meio da oferta de serviços, realização de exames laboratoriais, campanhas e doações.
O médico acrescenta que existem 13 milhões de brasileiros afetados por doenças raras, muitos sem diagnóstico e quase todos sem uma terapia específica. “Estamos trabalhando arduamente para mudar esse cenário, com dedicação e inovação. Acabamos de atender o paciente número 1000, e estamos investindo tempo, energia e recursos em diversos projetos para desenvolver terapias avançadas, novos biomarcadores e no treinamento de recursos humanos qualificados.”
Um dos destaques da Casa dos Raros é o Laboratório Anthony Daher, que não apenas apoia o atendimento clínico local, mas também oferece serviços de diagnóstico a outros centros do Brasil e na América Latina. Equipado com instalações modernas e dedicadas para exames de citogenética, genética bioquímica e genética molecular, o laboratório conta com tecnologia de ponta e uma equipe altamente qualificada, permitindo a realização de uma vasta gama de procedimentos, tendo executado mais de 15 mil exames laboratoriais no período de julho de 2023 a dezembro de 2024.
A coordenadora Mariluce Riegel ressalta que se trata de um laboratório de genética que oferece suporte à pesquisa e também ao ensino em doenças raras, prestando serviço por meio de diversos exames especializados nas áreas de citogenética, genética bioquímica e genética molecular. “Temos como objetivo também a parte de inovação para desenvolver métodos que permitam o diagnóstico mais rápido e preciso de doenças raras.”
Ela também destaca a relevância do ensino e do envolvimento comunitário. “Na Casa dos Raros desenvolvemos um projeto que trabalha com escolas, onde os alunos têm uma experiência em um laboratório de genética a partir do ensino médio, uma vez que os estudantes de hoje serão os profissionais de amanhã.” Além disso, segundo ela, “buscamos sensibilizar a população em geral, oferecendo suporte às famílias que necessitam de coleta, que precisam fazer exames e que enfrentam dificuldades de locomoção, para isso temos o projeto ‘Labmóvel’, que é o laboratório chegando até as comunidades mais distantes para realizar o diagnóstico das doenças raras.”
A pesquisa clínica é um componente essencial da Casa dos Raros, pois, além de estar diretamente relacionada ao desenvolvimento de novas terapias, contribui para a sua sustentabilidade ao gerar recursos importantes para o projeto.
A Casa dos Raros oferece projetos de pesquisa clínica acerca de diversas condições, incluindo Hipofosfatasia, Doença de Pompe, Atrofia Muscular Espinhal e Miastenia Gravis, entre outras.
O Alô Genética é um serviço de apoio destinado a profissionais da atenção primária à saúde, que oferece suporte para esclarecer dúvidas acerca de doenças genéticas raras e auxilia na orientação do paciente na condução do sistema de saúde.
As redes de informação e diagnóstico, incluindo a Rede MPS Brasil, a Rede EIM Brasil e a Rede DLD Brasil (que passou a incorporar a Rede NPC Brasil), oferecem suporte a médicos, outros profissionais de saúde ou mesmo a famílias na investigação diagnóstica ou no monitoramento de erros inatos do metabolismo.
Existe também o Serviço de Informações sobre Erros do Metabolismo (SIEM), que oferece suporte a profissionais de saúde que lidam com casos suspeitos dessas doenças ou que necessitam orientação para o seu tratamento.
A Rede Hiper Tri Brasil: “Rede Brasileira de Colaboração e Avanço no Conhecimento em Hipertrigliceridemia Graves”, sediada na Casa dos Raros, é uma estratégia de articulação, cooperação técnica e sinergia entre profissionais de saúde, instituições e organizações relacionadas a estas patologias, com o objetivo de promover a troca de conhecimento, as melhores práticas e as experiências entre os envolvidos.
O diagnóstico tardio permanece um dos principais desafios enfrentados por pacientes com doenças raras no Brasil. Devido à natureza crônica e debilitante de muitas dessas condições, a falta de identificação precoce prejudica o início do tratamento e o manejo adequado. Nesse sentido, a atuação de centros especializados, como a Casa dos Raros, demonstra a viabilidade de reduzir o tempo de espera e proporcionar um cuidado mais abrangente.
A instituição, ao unir atendimento multidisciplinar, tecnologia avançada e ações de abrangência comunitária, tem conseguido diminuir de anos para poucos meses o tempo até a confirmação diagnóstica. A experiência demonstra que iniciativas integradas e de acesso gratuito podem contribuir para reduzir desigualdades e pavimentar o caminho para políticas públicas mais eficazes. Enquanto a medicina evolui e novas terapias são desenvolvidas, pacientes, familiares e profissionais de saúde buscam visibilidade e garantias para que o direito à saúde alcance também aqueles que vivem com condições raras.
O Centro de Atendimento de Atenção Integral e Treinamento de Doenças Raras está localizado na Rua São Manuel, 730, Santa Cecília, 261. Os contatos podem ser realizados pelo telefone: 51 3455 – 0000 ou pelo site.
Fonte por: Brasil de Fato
